Cukrzyca jest chorobą metaboliczną o różnorakiej etiologii, charakteryzującą się przewlekłą hiperglikemią z zaburzeniami metabolizmu węglowodanów, tłuszczów i białek na skutek zaburzeń wydzielania lub działania insuliny. Do rozwoju cukrzycy dochodzi w wyniku uruchomienia szeregu procesów patogenetycznych, z których jedne prowadzą do zniszczenia komórek ß w trzustce i w efekcie do niedoboru insuliny, inne zaś do rozwoju niewrażliwości (oporności) na działanie insuliny. Zaburzenia metabolizmu węglowodanów, tłuszczów i białek są skutkiem niedostatecznego działania insuliny na tkanki docelowe.

Cukrzyca typu 1

Typ 1 obejmuje większość przypadków spowodowanych głównie zniszczeniem komórek ß wysp trzustkowych, w których istnieje skłonność do występowania kwasicy ketonowej. W tej postaci cukrzycy dochodzi do bezwzględnego niedoboru insuliny. Typ 1 zwykle charakteryzuje się obecnością przeciwciał przeciwwyspowych, przeciwinsulinowych lub przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (GAD), które świadczą o autoimmunologicznym procesie niszczenia komórek ß. Typ 1 obejmuje także przypadki, w których przyczyny uszkodzenia tych komórek pozostają nieznane (cukrzyca idiopatyczna).

Cukrzyca typu 2

Typ 2 jest najczęstszą postacią cukrzycy. Charakteryzuje się zaburzeniami działania i wydzielania insuliny, jednak każda z tych nieprawidłowości może dominować. Dokładne przyczyny rozwoju tych zaburzeń nie są jeszcze poznane. W tej postaci cukrzycy dochodzi do względnego niedoboru insuliny. Większość chorych to osoby otyłe. Ryzyko choroby zwiększa się z wiekiem, stopniem otyłości i brakiem aktywności fizycznej. Występuje ona częściej u kobiet z wcześniej rozpoznaną cukrzycą ciężarnych oraz u osób z nadciśnieniem tętniczym lub dyslipidemią. Często wiąże się z silną rodzinną predyspozycją, prawdopodobnie genetyczną.

Inne specyficzne typy cukrzycy

Inne określone typy cukrzycy obejmują obecnie rzadsze przyczyny cukrzycy, ale dające się wykryć w stosunkowo swoisty sposób. Przyczyną rozwoju cukrzycy mogą być także:
genetyczne defekty funkcji komórek ß, np. mutacje genów dla glukokinazy (chromosom 7q), deaminazy adenozyny (chromosom 20), punktowe mutacje w mitochondrialnym DNA
genetyczne defekty działania insuliny, nieprawidłowości tu występujące najczęściej dotyczą receptora insulinowego (insulinooporność typu A, leprechaunizm, zespół Rabsona-Mendenhalla, cukrzyca lipoatroficzna);
choroby części zewnątrzwydzielniczej trzustki (zapalenie trzustki, uraz, pankreatektomia, rak trzustki, zwłóknienie torbielowate trzustki, mukowiscydoza, hemochromatoza);
nadmiar hormonów będących antagonistami insuliny (np. w chorobach takich jak akromegalia, zespół Cushinga, glukagonoma, pheochromocytoma) lub hamowania sekrecji insuliny (somatostatinoma, aldosteronoma);
działanie leków lub związków chemicznych, które mogą upośledzać sekrecję lub działanie insuliny (kwas nikotynowy, glikokortykosteroidy, tiazydy, fenytoina, interferon a pentamidyna, diazoksyd, Vacor – trucizna na szczury);
zakażenia wirusowe (różyczka wrodzona, wirus Coxsackie typu B, cytomegalii, świnki, adenowirusy).
Cukrzyca może być wynikiem chorób immunologicznych o patogenezie lub etiologii odmiennej od tej, która leży u podłoża cukrzycy typu 1 (zespół uogólnionej sztywności, toczeń rumieniowaty układowy). Wiele zespołów genetycznych wiąże się z częstszym występowaniem cukrzycy. Należą do nich, między innymi: zespół Downa, Zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół Wolframa, pląsawica Huntingtona, ataksja Friedreicha, dystrofia miotoniczna.

Cukrzyca ciężarnych

Cukrzyca ciężarnych jest stanem nietolerancji węglowodanów prowadzącym do hiperglikemii o różnym nasileniu, który się pojawia lub zostaje po raz pierwszy rozpoznany w czasie ciąży. W czasie ciąży, w wyniku działania hormonów łożyskowych, dla utrzymania prawidłowej tolerancji glukozy, konieczne jest zwiększenie aktywności wydzielniczej komórek ß wysp trzustkowych. U kobiet z ograniczoną możliwością dostosowywania się do nowej sytuacji dochodzi do upośledzenia tolerancji glukozy lub rozwoju cukrzycy. Definicja cukrzycy ciężarnych ma zastosowanie niezależnie od tego, czy stosuje się w leczeniu insulinę oraz czy hiperglikemia utrzymuje się po porodzie.